旁氏综合症又称唐氏综合症即21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。症状 又称...
唐氏症候群（21-三体症候群）又名先天愚型，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。研究历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫「...
唐氏综合征是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。 唐氏综合征是由于染色体异常而导致的疾病,由于21号染色体出现三体引起的。如果胎儿还有唐氏综合征,大约有60%的患儿在胚胎期就出现流产。存活的胎儿产后会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,比如眼距增宽、鼻梁塌陷、眼角外斜、眼裂较小、舌头比较胖...
唐氏综合征,又称21-三体综合征,以前也称先天愚型.是人类最早被确定的染色体病.在活产婴儿中发生率约为1 : 1000~1 : 600,母亲年龄越大.发生率越高。 遗传学基础 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21),其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有...
4唐氏综合症的诊断染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或...
什么是唐氏综合症 该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。 唐氏综合症有...
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生...
唐氏综合症是一种人类染色体异常的疾病,人类有23对染色体,唐氏综合症,是第21对染色体多于一条染色体,是21对三染色体综合症,一般约60%的胎儿会在怀孕早期流产。出生时存活的胎儿被称为患有唐氏综合症的儿童。樊江波 主任医师 西安交通大学第二附属医院 唐氏综合症,也被称为21三体综合征,是一种染色体疾病,诊断时需要...
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸...